Главный генетик Минздрава рассказал о редких генетических заболеваниях у россиян

Одно из них — хондроплазия: это нарушение развития костной системы, из-за которого взрослый человек обычно не вырастает выше 120 сантиметров. Об этом «Ленте.ру» сообщил главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев на полях Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ).

По словам специалиста, при этом заболевании генная терапия не используется по нескольким причинам, в том числе из-за слишком большого размера гена, который невозможно встроить в генную конструкцию.

«Это [болезнь] сопровождается и другими патологическими процессами, ухудшается качество жизни, сокращается ее продолжительность. Изучение патогенеза хондроплазии привело не к генной терапии, а к созданию препарата “восоритид”. Он воздействует на метаболические цепочки таким образом, что стимулирует рост костей», — пояснил Куцев.

Он также назвал еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. При нем поражается ген CFTR, имеющий очень большие размеры. «Его невозможно поместить в аденовирусный вектор и доставить в клетки. Поэтому в нашем центре, на мой взгляд, очень успешно разрабатывается подход к редактированию генов для ряда мутаций», — отметил специалист.

Ранее сообщалось, что в России планируют внедрить генетические тесты для родителей, чтобы оценивать риски наследственных заболеваний у детей. Президент Владимир Путин поручил региональным властям расширить программы неонатального скрининга, в том числе за счет разработки и применения молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности.

Источник и фото - lenta.ru