Раскрыта генетическая причина заболевания сердца

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это серьезное заболевание, характеризующееся постепенным расширением и ослаблением сердца, что приводит к ухудшению его функционирования.

Недавнее исследование, проведенное учеными из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC, выявило, что причина этого заболевания заключается в совокупном воздействии множества генов, а не в отдельной генетической мутации, как предполагалось ранее. Опубликованные результаты исследования появились в журнале Nature Genetics.

Это открытие значительно меняет представление о механизмах развития ДКМП и может привести к новым подходам в диагностике и лечении этого заболевания. Понимание того, что дилатационная кардиомиопатия имеет многогенную природу, открывает новые перспективы для исследований и разработки индивидуализированных методов лечения. Важно также отметить, что данное исследование подчеркивает сложность генетических основ сердечных заболеваний и необходимость комплексного подхода к их изучению.

ДКМП, или дилатационная кардиомиопатия, является серьезным заболеванием сердца, которое затрагивает до 260 000 человек в Великобритании. Это состояние часто требует трансплантации сердца и может иметь генетическую природу. Ранее считалось, что ДКМП обусловлена дефектом одного гена, но новые исследования показывают, что риск развития этого заболевания связан с совокупным воздействием множества небольших генетических вариаций.

Используя полигенную оценку риска, ученые смогли выявить, что вероятность развития ДКМП зависит от множества генетических изменений в геноме. Анализируя данные из 16 исследований и сравнивая информацию о более чем 14 000 пациентах с ДКМП и миллионе здоровых людей, исследователи смогли выявить совокупный эффект генов, влияющих на риск этого заболевания. Это открытие может помочь в разработке более точных методов диагностики и лечения ДКМП.

Исследование геномов у людей с ДКМП и без него выявило 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с заболеванием, включая 62 конкретных гена. Эти данные открывают новые перспективы в понимании механизмов развития кардиомиопатии, предоставляя дополнительные сведения о генах и областях, ранее неизвестных. Такой подход позволяет более точно оценивать риск возникновения заболевания.

Кроме того, исследование выявило, что у людей с редкими генетическими вариантами, вызывающими ДКМП, риск заболевания выше, если их полигенная оценка находится в верхних 20 процентов. Это указывает на важность учета генетических факторов при оценке риска развития кардиомиопатии.

В целом, полученные данные не только расширяют наше понимание генетических основ кардиомиопатии, но и могут быть ключом к разработке более эффективных методов диагностики и профилактики этого заболевания.

Исследование показало, что у людей с повышенным риском заболеваний данный показатель составляет 7,3 процента, в то время как у лиц с более низким риском он составляет всего 1,7 процента. Эти данные могут стать основой для более точного выявления групп с повышенным риском и предложения им ранней диагностики, а также участия в клинических исследованиях. Таким образом, возможно улучшить прогнозирование заболеваний и предпринять необходимые меры по их предотвращению и лечению.

Источник и фото - lenta.ru